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 +~~META:
 +portals = portal:myalgische-enzephalomyelitis
 +~~
 +====== 15.10.2025 Biomarker mit EpiSwitch ======
 +Im Oktober 2025 veröffentlichte ein Team um Hunter (mehrheitlich von Oxford BioDynamics, OBD) [[https://doi.org/10.1186/s12967-025-07203-w|eine Proof-of-Concept-Fall-Kontroll-Studie im Journal of Translational Medicine]]. Untersucht wurden 3D-Genom-Chromatinkonformationen ([[https://www.oxfordbiodynamics.com/episwitch-platform|„EpiSwitch“]]) im Vollblut als potenzielle diagnostische Biomarker für ME/CFS. Eingeschlossen waren 47 schwer Erkrankte (hausgebunden) und 61 gesunde Kontrollen
 +
 +=== Kurze Zusammenfassung der Ergebnisse ===
 +<WRAP center round tip 60%>
 +CC -- Chromosome Conformations
 +
 +Chromosomen-Konformation bezeichnet die dreidimensionale Faltung und räumliche Organisation der DNA im Zellkern, die maßgeblich Genaktivität und Zellfunktion steuert.
 +</WRAP>
 +
 +Aus einem Screening (~1 Mio. CC-Marker) wurde ein 200-Marker-Modell („EpiSwitch CFS test“)
 +abgeleitet. In einer internen, retrospektiven Validierung berichteten die Autoren von einer Sensitivität 92% und Spezifität 98% (insgesamt ~96% Genauigkeit). 
 +
 +Einschlusskriterien: beide Geschlechter, 20–80 Jahre, „severe CFS – housebound“
 +
 +Kontrollgruppe: „reasonable exercise tolerance“, keine aktuellen oder früheren Kernsymptome. 
 +
 +=== Kritische Auseinandersetzung ===
 +
 +== Schweregrad ==
 +Es werden sehr schwer erkrankte Personen mit gesunden Personen verglichen.
 +Er erfolgt keine Berücksichtigung von Personen mit leichteren Ausprägungen.
 +
 +Es bleibt unklar, ob er auch  bei leichten Ausprägungen noch anwendbar ist. 
 + 
 +== Abgrenzung  zu anderen Krankheiten ==
 +Es fehlen Patientengruppen mit Krankheiten, die im Rahmen einer Differentialdiagnosen üblicherweise ausgeschlossen werden.
 +
 +Insgesamt ist die Spezifität gegenüber anderen Erkrankungen ungeprüft.
 +
 +== Diagnosekriterien ==
 +Die ME/CFS-Einschlusskriterien nennen lediglich „severe CFS – housebound“ (20–80 J.). Welche formalen Kriterien (CCC, ICC, IOM/NAM) angewandt wurden, ist aus dem Artikel nicht ersichtlich. 
 +
 +In meinen Augen ein gravierender Mangel für eine Studie.
 +
 + 
 +== Ursprung der Proben ==
 +Alle Fälle stammen aus der CureME-Biobank (LSHTM), 41/61 Kontrollen aus dem firmeninternen OBD-Repository. Unterschiedliche Probenquellen können die Testergebnisse systematisch verzerren und zu einer künstlichen Trennung der beiden Gruppen geführt haben.
 +
 +== Interessenkonflikte & Transparenz ==
 +
 +Finanzierung durch OBD; die Mehrheit der Autoren ist bei OBD angestellt 
 +
 +
 +=== Fazit ===
 +
 +Ein spannender Ansatz, der aber weit vom praktischen Einsatz entfernt ist. Für eine belastbare Bewertung braucht es ein deutlich besseres Studiendesign. 
 +
 +Bis dahin sind die Aussagen bzgl. Sensitivität und Spezifität nicht zielführend, ggf. sogar irreführend.