Während viele andere Krankheiten durch Laboruntersuchungen, Bildgebung oder andere technische Tests nachgewiesen werden können, gibt es diese Möglichkeit der Diagnosestellung für ME/CFS nicht. Bei ME/CFS erfolgt die Diagnosestellung auf Basis der systematischen Erhebung von Symptomen, dem Krankheitsverlauf, der körperlichen Untersuchung und dem gezielten Ausschluss anderer Erkrankungen. Für die abschließende Diagnosestellung kommen Diagnosekriterien zum Einsatz. Ziel dieser Kriterien ist es, die Erkrankung zuverlässig von anderen Krankheitsbildern abzugrenzen und Fehlbehandlungen zu vermeiden.
International werden vor allem drei Diagnosekriterien verwendet:
Alle Fragebögen sind in dem Tool Gesundheitssteckbrief integriert. Der Munich Berlin Symptom Questionnaire (MBSQ) kombiniert in einem Fragebogen den CCC und IOM.
| Kriterium | CCC (2003) | ICC (2011) | IOM (2015) |
|---|---|---|---|
| Name der Erkrankung | ME/CFS | ME (Myalgische Enzephalomyelitis) | SEID / ME/CFS |
| ICD-Zuordnung | G93.3 | G93.3 | G93.3 |
| Mindestdauer | Erwachsene ≥ 6 Monate\Kinder ≥ 3 Monate | Keine Mindestdauer | ≥ 6 Monate |
| Funktionelle Einschränkung | Erhebliche Reduktion des Aktivitätsniveaus | Mindestens ca. 50 % Reduktion gegenüber dem Vorerkrankungsniveau | Erhebliche Einschränkung von Alltag, Arbeit, Bildung oder Sozialleben |
| Zentrales Leitsymptom | PEM | PENE | PEM |
| Komplexität | Mittel | Hoch | Niedrig |
| Diagnostischer Ansatz | Kombination mehrerer charakteristischer Symptomgruppen (Cluster) | Obligatorisches Leitsymptom mit verpflichtender Multisystembeteiligung | Reduktion auf wenige zentrale Leitsymptome |
| Zentraler Einstiegspunkt | PEM + Fatigue | PENE (obligatorisch) | Funktionseinschränkung + PEM |
| Diagnostische Trennschärfe | Hoch | Sehr hoch | Mittel |
| Risiko von Fehldiagnosen | Niedrig | Sehr niedrig | Erhöht bei alleiniger Anwendung |
Die folgenden Symptome werden von den jeweiligen Diagnosekriterien berücksichtigt:
| CCC (2003) | ICC (2011) | IOM (2015) | |
|---|---|---|---|
| Schlafstörungen | |||
| Nicht erholsamer Schlaf | ✔ | ✔ | ✔ |
| Reduzierte Schlafqualität oder -quantität | ✔ | ✔ | ✔ |
| Gestörter / umgekehrter Tag-Nacht-Rhythmus | ✔ | ✔ | – |
| Hypersomnie | ✔ | ✔ | – |
| Häufiges nächtliches Erwachen | ✔ | ✔ | – |
| Schmerzen | |||
| Myalgien | ✔ | ✔ | – |
| Gelenkschmerzen ohne Entzündung | ✔ | ✔ | – |
| Wandernde Schmerzen | ✔ | ✔ | – |
| Neuartige oder migräneartige Kopfschmerzen | ✔ | ✔ | – |
| Generalisierte Schmerzüberempfindlichkeit | – | ✔ | – |
| Neurologische / kognitive Manifestationen | |||
| Konzentrationsstörungen | ✔ | ✔ | ✔ |
| Kurzzeitgedächtnisstörungen | ✔ | ✔ | ✔ |
| Wortfindungsstörungen | ✔ | ✔ | ✔ |
| Verlangsamte Informationsverarbeitung | ✔ | ✔ | ✔ |
| Desorientierung / Verwirrtheit | ✔ | ✔ | – |
| Sensorische Überempfindlichkeit (Licht, Lärm etc.) | ✔ | ✔ | – |
| Ataxie / Koordinationsstörungen | ✔ | ✔ | – |
| Muskelschwäche / Muskelzuckungen | ✔ | ✔ | – |
| Kognitive Überlastbarkeit mit Crashs | ✔ | ✔ | ✔ |
| Autonome Manifestationen | |||
| Orthostatische Intoleranz (OI) | ✔ | ✔ | ✔ |
| Schwindel / Benommenheit | ✔ | ✔ | – |
| Präsynkopen / Synkopen | ✔ | ✔ | – |
| Herzklopfen / Tachykardie | ✔ | ✔ | – |
| Belastungsdyspnoe / Lufthunger | ✔ | ✔ | – |
| Gastrointestinale Dysregulation (z. B. Reizdarm) | ✔ | ✔ | – |
| Blasenfunktionsstörungen / Nykturie | ✔ | ✔ | – |
| Neuroendokrine Manifestationen | |||
| Verlust der Thermostabilität | ✔ | ✔ | – |
| Subnormale Körpertemperatur | ✔ | ✔ | – |
| Ausgeprägte Tagesschwankungen der Temperatur | ✔ | ✔ | – |
| Hitze- oder Kälteintoleranz | ✔ | ✔ | – |
| Gewichts- oder Appetitveränderungen | ✔ | ✔ | – |
| Verschlechterung bei Stress | ✔ | ✔ | – |
| Immunologische Manifestationen | |||
| Wiederkehrende Halsschmerzen | ✔ | ✔ | – |
| Druckschmerzhafte Lymphknoten | ✔ | ✔ | – |
| Grippeähnliche Symptome | ✔ | ✔ | – |
| Allgemeines Krankheitsgefühl (Malaise) | ✔ | ✔ | – |
| Erhöhte Infektanfälligkeit | – | ✔ | – |
| Überempfindlichkeiten (Nahrung, Medikamente, Chemikalien) | ✔ | ✔ | – |
Für die einzelnen Diagnosekriterien müssen nicht alle Symptome vorliegen. Jedes der drei Diagnosekriterien wertet die vorliegenden Symptome unterschiedlich aus.
Die Holmes-Kriterien von 1988 (CDC-Definition) stellten den ersten formalen Versuch dar, das Krankheitsbild systematisch zu definieren. Aus heutiger wissenschaftlicher Sicht gelten sie jedoch als methodisch problematisch und überholt.
Das Krankheitsbild wird falsch als grippeähnliches Erschöpfungssyndrom und noch nicht als Multisystemerkrankung mit Belastungsintoleranz und anhaltender Zustandsverschlechterung nach Aktivität beschrieben. Viele Betroffene, bei denen heute eindeutig ME/CFS diagnostiziert würde, würden die Holmes-Kriterien nicht erfüllen. Die Kriterien verlangen eine große Anzahl gleichzeitig auftretender, überwiegend unspezifischer Symptome. Hierdurch unterschätzen die Holmes-Kriterien vermutlich die Prävalenz der Erkrankung.
Ein wesentlicher Kritikpunkt betrifft zudem die Namensgebung „Chronic Fatigue Syndrome (CFS)”, die mit diesen Kriterien etabliert wurde. Der Begriff reduziert die Erkrankung auf das Symptom Müdigkeit. Dieses Symptom ist unspezifisch und kommt bei vielen anderen Erkrankungen vor, während das krankheitsprägende Kernmerkmal PEM nicht erfasst wird. Diese Bezeichnung hat wesentlich zu Fehlwahrnehmung, Stigmatisierung und Fehlzuordnungen beigetragen.
Die Fukuda-Kriterien (CDC 1994) haben über viele Jahre die internationale Forschung geprägt.
Aus heutiger wissenschaftlicher Sicht gelten sie jedoch als überholt. Als besonders gravierender Schwachpunkt gilt, dass post-exertionelle Malaise (PEM) in den Kriterien nicht zwingendes Symptom gefordert wird. Da außerdem nur ein Teil der möglichen Begleitsymptome erfüllt sein muss (mindestens 4 von insgesamt 8), lassen die Kriterien eine angemessene Trennschärfe vermissen. ME/CFS wird mit den Fukuda-Kriterien unzureichend präzise diagnostiziert.
Dies hat Auswirkungen auf Studien, da inhaltlich sehr uneinheitliche Patientengruppen zusammengefasst werden und Patienten ohne PEM inkludiert wurden. Dies verhindert eine Vergleichbarkeit der Ergebnisse und schmälert die Validität der Studien.