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15.10.2025 Biomarker mit EpiSwitch

Im Oktober 2025 veröffentlichte ein Team um Hunter, das hauptsächlich von Oxford BioDynamics (OBD) kommt, eine Studie im Journal of Translational Medicine. Untersucht wurden 3D-Genom-Chromatinkonformationen („EpiSwitch“) im Vollblut. Diese könnten potenzielle Biomarker für ME/CFS sein. Es nahmen 47 schwer erkrankte (hausgebundene) und 61 gesunde Personen teil.

Kurze Zusammenfassung der Ergebnisse

CC – Chromosome Conformations

Chromosomen-Konformation ist die dreidimensionale Faltung und Organisation der DNA im Zellkern. Diese Faltung steuert die Genaktivität und die Zellfunktion.

Aus einem Screening von etwa 1 Million CC-Marker wurde ein Modell mit 200 Markern entwickelt („EpiSwitch CFS test“). In einer internen, rückblickenden Prüfung berichteten die Autoren von einer Sensitivität von 92% und einer Spezifität von 98% (insgesamt etwa 96% Genauigkeit).

Einschlusskriterien: beide Geschlechter, 20–80 Jahre, „schweres CFS – hausgebunden“.

Kontrollgruppe: „angemessene Belastbarkeit“, keine aktuellen oder früheren Kernsymptome.

Kritische Auseinandersetzung

Schweregrad

Es werden sehr schwer erkrankte Personen mit gesunden Personen verglichen. Es wird nicht berücksichtigt, wie es bei leichteren Erkrankungen aussieht.

Unklar ist, ob der Test auch bei leichteren Formen anwendbar ist.

Abgrenzung zu anderen Krankheiten

Es fehlen Patientengruppen mit anderen Erkrankungen. Diese sollten normalerweise ausgeschlossen werden.

Die Spezifität gegenüber anderen Krankheiten wurde nicht geprüft.

Diagnosekriterien

Die Kriterien für ME/CFS nennen nur „schweres CFS – hausgebunden“ (20–80 Jahre). Welche formalen Kriterien (CCC, ICC, IOM/NAM) verwendet wurden, ist im Artikel nicht klar.

Das ist ein gravierender Mangel für eine Studie.

Ursprung der Proben

Alle Proben stammen aus der CureME-Biobank (LSHTM). 41 von 61 Kontrollen kommen aus dem OBD-eigenen Repository. Unterschiedliche Probenquellen können die Testergebnisse beeinflussen und zu einer künstlichen Trennung der Gruppen führen.

Interessenkonflikte & Transparenz

Die Studie wird von OBD finanziert, und die meisten Autoren arbeiten bei OBD.

Fazit

Ein interessanter Ansatz, der aber noch weit von der praktischen Anwendung entfernt ist. Für eine zuverlässige Bewertung ist ein besseres Studiendesign notwendig.

Bis dahin sind die Aussagen zur Sensitivität und Spezifität nicht hilfreich und könnten sogar irreführend sein.