15.10.2025 Biomarker mit EpiSwitch
Im Oktober 2025 veröffentlichte ein Team um Hunter (mehrheitlich von Oxford BioDynamics, OBD) eine Proof-of-Concept-Fall-Kontroll-Studie im Journal of Translational Medicine. Untersucht wurden 3D-Genom-Chromatinkonformationen („EpiSwitch“) im Vollblut als potenzielle diagnostische Biomarker für ME/CFS. Eingeschlossen waren 47 schwer Erkrankte (hausgebunden) und 61 gesunde Kontrollen
Kurze Zusammenfassung der Ergebnisse
CC – Chromosome Conformations
Chromosomen-Konformation bezeichnet die dreidimensionale Faltung und räumliche Organisation der DNA im Zellkern, die maßgeblich Genaktivität und Zellfunktion steuert.
Aus einem Screening (~1 Mio. CC-Marker) wurde ein 200-Marker-Modell („EpiSwitch CFS test“) abgeleitet. In einer internen, retrospektiven Validierung berichteten die Autoren von einer Sensitivität 92% und Spezifität 98% (insgesamt ~96% Genauigkeit).
Einschlusskriterien: beide Geschlechter, 20–80 Jahre, „severe CFS – housebound“
Kontrollgruppe: „reasonable exercise tolerance“, keine aktuellen oder früheren Kernsymptome.
Kritische Auseinandersetzung
Schweregrad
Es werden sehr schwer erkrankte Personen mit gesunden Personen verglichen. Er erfolgt keine Berücksichtigung von Personen mit leichteren Ausprägungen.
Es bleibt unklar, ob er auch bei leichten Ausprägungen noch anwendbar ist.
Abgrenzung zu anderen Krankheiten
Es fehlen Patientengruppen mit Krankheiten, die im Rahmen einer Differentialdiagnosen üblicherweise ausgeschlossen werden.
Insgesamt ist die Spezifität gegenüber anderen Erkrankungen ungeprüft.
Diagnosekriterien
Die ME/CFS-Einschlusskriterien nennen lediglich „severe CFS – housebound“ (20–80 J.). Welche formalen Kriterien (CCC, ICC, IOM/NAM) angewandt wurden, ist aus dem Artikel nicht ersichtlich.
In meinen Augen ein gravierender Mangel für eine Studie.
Ursprung der Proben
Alle Fälle stammen aus der CureME-Biobank (LSHTM), 41/61 Kontrollen aus dem firmeninternen OBD-Repository. Unterschiedliche Probenquellen können die Testergebnisse systematisch verzerren und zu einer künstlichen Trennung der beiden Gruppen geführt haben.
Interessenkonflikte & Transparenz
Finanzierung durch OBD; die Mehrheit der Autoren ist bei OBD angestellt
Fazit
Ein spannender Ansatz, der aber weit vom praktischen Einsatz entfernt ist. Für eine belastbare Bewertung braucht es ein deutlich besseres Studiendesign.
Bis dahin sind die Aussagen bzgl. Sensitivität und Spezifität nicht zielführend, ggf. sogar irreführend.